新生兒LSD篩檢 幫母嬰揪出罕病

(優活健康網新聞部/綜合報導)30多歲的陳小姐長年有神經疼痛、腎臟疾病等問題,一直無法確診病因,直到替剛出生的孩子進行自費新生兒篩檢時,驗出孩子患有罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」,陳小姐也同步進行相關檢查後,才發現原來她多年的症狀竟也是法布瑞氏症所造成!所幸於積極接受治療後,陳小姐與孩子都能夠穩定控制疾病。

臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科牛道明醫師解釋,法布瑞氏症為溶小體儲積症(lysosomal storage disorder, LSD)中的一種,是為罕見疾病,這類疾病來自於溶小體功能缺陷,導致體內的多種代謝物如脂肪、醣蛋白、黏多醣等無法被分解,持續堆積體內,使患者細胞功能被破壞,最後甚至造成器官功能受損。法布瑞氏症即是由於缺少溶小體酵素-A型阿法半乳糖甘?,導致globotriaosylceramide/Gb-3持續堆積,造成多重器官受損,如腎臟衰竭、心臟衰竭等。

關節痛、起紅疹 布瑞氏症早期發現難

典型法布瑞氏症易好發於青少年時期,牛道明醫師表示,孩子平均8歲開始出現初期病徵,如手腳痛、關節痛等,10歲左右開始則可能出現血管角質瘤等症狀,外觀看似皮膚冒紅疹,一般人多無法意識到是為特殊疾病而易被忽略。牛道明醫師提到,當孩子出現手腳痛症狀時,可能因而排斥上體育課,有時家長還會誤認孩子是因為偷懶才不上課;即便就醫,有些醫師也可能誤認只是生長痛或關節炎,若因紅疹去看皮膚科,也可能僅被當作一般皮膚疹處理,這也是法布瑞氏症之所以易遭延誤確診的主因。

牛道明醫師談到,除了典型法布瑞氏症外,現在台灣也出現許多非典型的案例,稱為晚發型法布瑞氏症,這類晚發型病人,不像典型病人一樣有較明顯的皮膚及神經疼痛表現而發現較晚,故往往確診時多重器官已受到較大損害。舉例來說,最常見的腎臟型晚發及心臟型晚發法布瑞氏症患者,前者多有嚴重的腎功能受損,導致需面臨洗腎,後者則可能造成心臟逐漸肥大、心律不整,最後形成心臟衰竭。

目前雖有許多醫學中心已推行針對腎臟衰竭、心臟肥大患者進行法布瑞氏症篩檢,但此類篩檢僅能檢驗出較後期的病人,多半為時已晚。因此牛道明醫師建議應有及早預防的觀念,建議可於新生兒篩檢時就幫孩子勾選自費LSD疾病篩檢,除了能保障孩子健康,或許也可同時揪出家族中其他患LSD疾病的親友,進而提早就醫治療。牛道明醫師提醒,LSD篩檢的常見疾病項目包含法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症、黏多醣症等,篩檢步驟只需取少量腳跟血液即可送驗,及早發現、及早治療,避免身體受到不可逆的傷害

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=45706


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